La genética forense es un campo en rápido desarrollo que utiliza la información genética para resolver problemas en investigaciones médico-legales y penales. Se ha utilizado para resolver crímenes, encontrar personas desaparecidas, identificar víctimas de catástrofes y accidentes, determinar disputas de paternidad e incluso ayudar a evitar errores judiciales.
La genética forense es un campo en rápido desarrollo que utiliza la información genética para resolver problemas en las investigaciones médico-legales y criminales. La toma de huellas de ADN fue la primera técnica genética forense utilizada y se ha empleado en muchos casos desde su creación en 1985.
La toma de huellas de ADN es una técnica de identificación de personas basada en su ADN. Se utiliza para identificar a víctimas, sospechosos y personas desaparecidas a partir de pruebas biológicas en el lugar del delito.
Los orígenes de las huellas de ADN se remontan a finales de la década de 1960, cuando Alec Jeffreys desarrolló la técnica de perfiles de ADN en la Universidad de Leicester (Inglaterra). Jeffreys pudo comparar las variaciones genéticas entre individuos utilizando muestras de sangre recogidas en el lugar del delito. Esto dio lugar a lo que hoy conocemos como "huellas de ADN", una poderosa herramienta forense que se ha convertido en una parte importante de las investigaciones criminales en todo el mundo desde su introducción en 1984 en Gran Bretaña (Jeffreys, 1989).
Antes de 1990, la serología clásica era el principal método utilizado en la policía científica. Consistía en estudiar las proteínas de la sangre y otros componentes biológicos del lugar del delito y compararlos con muestras tomadas a un sospechoso.
Esta técnica ha sido sustituida por las huellas de ADN, que ahora se aceptan ampliamente como el nuevo estándar para las pruebas forenses. Sin embargo, esto no significa que la serología clásica haya desaparecido por completo; aún se utiliza hoy en día en algunas aplicaciones como las pruebas de paternidad y la antropología forense.
La serología clásica consiste en la detección e identificación de antígenos y anticuerpos de un individuo mediante métodos inmunológicos. Las pruebas serológicas pueden realizarse en diversas muestras biológicas, como sangre, suero, raíces pilosas y células epiteliales. El primer paso en la serología clásica es determinar si hay suficientes antígenos o anticuerpos presentes en la muestra para permitir una detección precisa. Si no hay suficientes antígenos o anticuerpos en la muestra, no se obtendrán resultados precisos aunque todos los demás pasos se realicen correctamente.
Pronto se reconoció que las huellas de ADN podían resolver casos de filiación controvertida y aportar pruebas significativas en procesos penales. En 1987 se produjo la primera condena basada en esta tecnología, cuando una mujer del Reino Unido, Patricia Haigh, fue condenada basándose en pruebas de ADN obtenidas a partir de pelos encontrados en una peluca que había llevado durante su intento de atraco a una oficina de correos.
Con el paso del tiempo, las huellas de ADN han ido adquiriendo cada vez más importancia en las actividades policiales de todo el mundo: cuando se utiliza de forma correcta y ética, esta técnica puede ser una herramienta de investigación inestimable.
El primer caso resuelto mediante huellas de ADN fue la investigación de un doble asesinato en Leicestershire en 1986 (Jeffreys et al., 1985). Aunque desde entonces ha habido varios casos y se están procesando muchos más, merece la pena contar esta historia porque muestra algunos de los principales beneficios y retos de la utilización de pruebas de ADN como herramienta forense.
Las víctimas eran dos mujeres, Lynda Mann y Dawn Ashworth. Vivían cerca la una de la otra en Enderby, Leicestershire, y desaparecieron el jueves 15 de noviembre de 1983. Sus cuerpos fueron encontrados a la mañana siguiente bajo un puente en el camino de sirga del canal, a unos 800 metros de sus casas. Ambas habían sido violadas y estranguladas, pero no presentaban otros signos de violencia salvo una pequeña herida (probablemente causada por el reloj de su asesino). La investigación policial fue lenta, hasta que en 1986 se desarrollaron nuevos métodos en la universidad de Leicester para analizar el ADN de las muestras tomadas en el lugar del crimen, con el fin de cotejar las muestras de sangre tomadas a los sospechosos con las encontradas en el lugar del crimen.
Con el rápido progreso de la metodología, los conocimientos y la tecnología, la genética forense moderna ha pasado de utilizar marcadores de ADN convencionales a utilizar plataformas de secuenciación de próxima generación (NGS) de alto rendimiento (Butler, 2011).
La NGS es una poderosa herramienta para la genética forense. Se ha utilizado para resolver muchos casos que antes no se podían resolver, incluida la identificación de víctimas de catástrofes masivas o personas desaparecidas durante años o incluso décadas (Watson et al., 2011). La NGS también puede utilizarse para determinar el origen del ADN en diversas muestras biológicas halladas en escenas del crimen#1
La tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) se ha aplicado a muchas tareas, incluidas las pruebas de paternidad (Guo et al., 2017; Hu et al., 2016), el haplotipo del cromosoma Y (Gao et al., 2018), el análisis de ADNmt (Ma et al., 2018) y la caracterización de muestras biológicas para casos de violación (Lu et al., 2017).
El desarrollo de la NGS ha hecho que la tipificación del ADN sea más eficiente y precisa, lo que permite mejorar las investigaciones criminales. Esto es especialmente cierto en los casos de pruebas biológicas degradadas o dañadas. Además, la capacidad de obtener resultados a partir de muestras degradadas significa que se pueden procesar muchas más escenas del crimen, lo que ayuda a los investigadores a aumentar su probabilidad de encontrar una coincidencia entre una muestra desconocida y un individuo en CODIS (la base de datos nacional de ADN). El rápido tiempo de respuesta asociado a la NGS también permite a los investigadores descartar rápidamente a los sospechosos sin tener que esperar semanas o meses a los resultados de los análisis tradicionales de STR.
La capacidad de identificar a las personas a partir de su ADN ha revolucionado la ciencia forense y es ahora una herramienta clave en las investigaciones en el lugar del delito. También ha planteado una serie de cuestiones científicas, éticas y jurídicas que deben abordarse. El gobierno británico ha respondido publicando un código de buenas prácticas para el intercambio de datos genéticos, que ofrece asesoramiento sobre la mejor manera de gestionar cuestiones como el consentimiento, la privacidad y la confidencialidad en relación con la NGS.
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